Auteur/autrice : Raphael Schneider

Ses publications :

  • ViLoVar : un outil pour la visualisation de variations génétiques

    ViLoVar : un outil pour la visualisation de variations génétiques

    Pour mon pre­mier article, je vais vous pré­sen­ter un outil que j'ai déve­lop­pé lorsque je tra­vaillais sur le pro­jet "Myo­cap­ture"; un pro­jet natio­nal de séquen­çage d'exomes qui por­tait sur les myo­pa­thies (https://​www​.afm​-tele​thon​.fr/​m​y​o​p​a​t​h​i​e​-​c​o​n​g​e​n​i​t​a​l​e​-​6​675). Ce pro­jet visait à trou­ver de nou­velles muta­tions res­pon­sables de ces mala­dies rares. Il a éga­le­ment per­mis d'identifier de nou­veaux gènes impli­qués dans…