Archives par tags: annotation

Découverte :
Qu'est-ce qu'un site d'initiation de la transcription ?

Comment je me suis posé la question.
Chez les eucaryotes, l'ADN est organisé en domaines plus ou moins compactés, avec des taux de transcription plus ou moins élevés, et qui sont marqués différentiellement par un certain nombre de marques épigénétiques (méthylation de l'ADN, modifications post-traductionnelles des histones, variants d'histones, etc.). Il est fréquent d'essayer de corréler le niveau d'expression des gènes avec la présence ou l'absence d'une marque épigénétique à proximité des sites d’initiations de la transcription (raccourcis en TSS, pour transcription start sites)...

Didacticiel :
Les éléments répétés du génome humain : aperçu rapide avec R et le tidyverse

Dans un précédent article, nous avions regardé le fichier d'annotation des gènes du génome humain d’après Gencode. J'avais utilisé pour cela la puissante combinaison dplyr + ggplot2 (packages centraux du tidyverse), particulièrement adaptée à tout ce qui est manipulation et visualisation de données tabulaires.
Mais notre génome n'est pas constitué que de gènes, loin s'en faut ! Les éléments répétés sont en fait bien plus majoritaires...

Découverte :
Promiscuité enzymatique, ou comment gérer l'annotation des enzymes

N'importe quel bioinformaticien, débutant ou confirmé, s'est confronté au moins une fois dans sa vie à ce problème : l'annotation d'une séquence. Vous me direz, faciiiiiile ! Il y a désormais des tonnes d'outils qui permettent, très rapidement en plus, de trouver une fonction pour une séquence ! Alors, déjà, il y a BLAST, InterPro, Pfam, PRIAM, HMMER, ... et bien d'autres ! Puis il y a tellement de séquences déjà annotées dans des bases de données manuellement curées comme SwissProt que l'annotation fonctionnelle n'est plus vraiment un problème !
Bon, vous vous doutez bien que si on écrit un article sur l'annotation fonctionnelle sur ce blog, c'est que tout n'est pas aussi simple...

Découverte :
Reconstruction automatique de réseaux métaboliques

Le nombre de génomes séquencés croît aujourd'hui exponentiellement. Il est probable que d'ici peu de temps chacun d'entre nous puisse avoir la séquence de son propre génome pour une poignée de dollars en quelques jours seulement. On peut d'ailleurs se référer à ce récent débat vidéo, dans lequel intervient notamment le professeur Denis Duboule (généticien à l'École Polytechnique Fédérale de Lausanne), pour avoir plus d'informations au sujet des séquençages haut débit, des risques que cela comporte pour chacun d'entre nous, des précautions à prendre vis-à-vis du "tout séquençage"...