Archives par tags: séquençage

Découverte :
Pourquoi certains fichiers FASTQ finissent par 001 ?

Les fichiers .fastq finissant en _001.fastq.gz

Sur le chan IRC du blog, un de nos membres se demandait pourquoi les noms de fichiers FASTQ devait finir par _001.fastq sur la plateforme de cloud computing d'Illumina BaseSpace. Mais avant de répondre à cette question pressante, repartons du début.

Les fichiers FASTQ

En cette période de domination du séquençage haut débit de l'ADN, le format de fichier ...

Découverte :
1... 2... 3... 4C ! Ou comment capturer l'état de la chromatine.

Une cellule eucaryote comporte un noyau qui contient l’information génétique portée par les chromosomes, eux même composés d’ADN. Chez l'Homme, l'ADN des chromosomes mis bouts à bouts mesure 1,9 mètre de long. Or, tout ce matériel génétique doit tenir dans le noyau des cellules, qui lui mesure 5 à 7 micromètres de diamètre (en moyenne chez l'Homme). Pour cela, l'ADN va être compacté à l'aide de protéines pour former la chromatine (Fig...

Découverte :
Génomique des paysages

Introduction

Edunia par Eduardo Kac, une fleur érigée au rang d'oeuvre d'art. L'ADN de cette fleur contient une partie du génome humain de son jardinier. Crédit : CC-BY-NC-ND Ars Electronica pour Eduardo Kac

« Génomique des paysages » cela sonne comme le titre d’une œuvre d’Eduardo Kac. Ce nom un peu post-moderne désigne en fait une discipline scientifique qui a connu une expansion fulgurante au cours de la dernière décennie...

Actualité :
La bio-informatique au service de l’antibiorésistance

En ces temps hivernaux, virus et infections bactériennes sont de retour (pour vous jouer un mauvais tour...). Les campagnes de prévention et de soin sont donc de sortie, et parmi elles la célèbre : "Les antibiotiques, c'est pas automatique". Si ce slogan est bien rentré dans la tête des gens, la raison pour laquelle il a été édicté l'est moins. Je vous propose donc d'explorer celle-ci à travers le spectre bio-informatique !
 
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Découverte :
Traquer les régions ouvertes de l'ADN avec l'ATAC-seq

L'étude de la régulation de l'expression des gènes est une discipline complexe qui recoupe des données provenant de divers types d'expériences. Dans un précédent article, nous avions vu trois techniques de biologie moléculaire couplées à du séquençage haut débit classiquement employées pour mettre en évidence les régions accessibles de l'ADN, et donc potentiellement des régions régulatrices de l'expression de gènes, à savoir le DNase-seq, le FAIRE-seq et également le ChIP-seq (même si cette dernière a un usage plus large)...

Découverte :
ViLoVar: un outil pour la visualisation de variations génétiques

Pour mon premier article, je vais vous présenter un outil que j'ai développé lorsque je travaillais sur le projet "Myocapture"; un projet national de séquençage d'exomes qui portait sur les myopathies (https://www.afm-telethon.fr/myopathie-congenitale-6675). Ce projet visait à trouver de nouvelles mutations responsables de ces maladies rares. Il a également permis d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans des myopathies congénitales...

Découverte :
Les bases de données de séquençage : GEO, SRA, ENA, ArrayExpress

De nos jours, lors de la publication de résultats, il est nécessaire de rendre public les éventuelles données de séquençage générées. Si un faible nombre d’irréductibles continuent à ne fournir les données que sur demande, les bonnes pratiques poussent à les déposer dans des bases de données librement accessibles. Quatre grandes bases de données de séquençage existent : les états-uniennes  GEO et SRA du NCBI, et les européennes ArrayExpress et ENA de l'EMBL-EBI...

Conférence :
Montpellier OMICS Days 2016

Les 8 et 9 février dernier ont eu lieu à l'Université de Montpellier (UM) les 4e Montpellier OMICS Days (MODs). Un événement en deux temps : le premier jour était consacré aux conférences et le deuxième jour à 2 workshops un débutant sur la prise en main de l'environnement GNU/Linux et un avancé sur l'analyse des données de NGS.
MODs 2016 : Analyse des données de séquençage à haut-débit (NGS) : Génomique, transcriptomique et analyses statistiques
Cet événement diffère un peu des autres : il est entièrement organisé par les étudiants du parcours « Bioinformatique, Connaissances, Données » (BCD) du Master Sciences & Numérique pour la Santé (SNS) et du Master « Statistiques pour les Sciences de la Vie » de l'UM, et encadré par Anna-Sophie Fiston-Lavier (Maitre de Conférence UM)...

Actualité :
La bière décodée dans un Hackuarium

CC-BY Jonathan Sobel/ Hackuarium
Vous aimez la bière et la science ? Vous voulez connaître la composition de votre mousse favorite ? Vous avez envie de goûter de nouvelles bières proches de celles que vous connaissez, ou complètement différentes ?
Il y a quelques temps déjà, je vous ai décrit la place de la bioinformatique dans les laboratoires citoyens. Aujourd'hui, un projet sympathique de séquençage et d’analyse biochimique voit le jour à Renens (Suisse, VD)...

Opinion :
De l'explosion du tout séquençage à la médecine personnalisée

 
Nuclear test - March 1954 | The Official CTBTO Photostream
Un génome, c'est quoi ?
Avant de plonger dans le vif du sujet, mieux vaut s'assurer qu'on ait les bases. Nous allons parler de séquençage de génome. Pour les notions sur le séquençage je vous redirige vers cet excellent article et pour le génome on va partir d'une définition simple et efficace : il s'agit de l'ensemble de l'information génétique portée par l'ADN d'un être vivant...