Étiquette : séquençage
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ViLoVar : un outil pour la visualisation de variations génétiques
Pour mon premier article, je vais vous présenter un outil que j'ai développé lorsque je travaillais sur le projet "Myocapture"; un projet national de séquençage d'exomes qui portait sur les myopathies (https://www.afm-telethon.fr/myopathie-congenitale-6675). Ce projet visait à trouver de nouvelles mutations responsables de ces maladies rares. Il a également permis d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans…
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Les bases de données de séquençage : GEO, SRA, ENA, ArrayExpress
De nos jours, lors de la publication de résultats, il est nécessaire de rendre public les éventuelles données de séquençage générées. Si un faible nombre d’irréductibles continuent à ne fournir les données que sur demande, les bonnes pratiques poussent à les déposer dans des bases de données librement accessibles. Quatre grandes bases de données de séquençage…
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Montpellier OMICS Days 2016
Les 8 et 9 février dernier ont eu lieu à l'Université de Montpellier (UM) les 4e Montpellier OMICS Days (MODs). Un événement en deux temps : le premier jour était consacré aux conférences et le deuxième jour à 2 workshops un débutant sur la prise en main de l'environnement GNU/Linux et un avancé sur l'analyse des…
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La bière décodée dans un Hackuarium
Vous aimez la bière et la science ? Vous voulez connaître la composition de votre mousse favorite ? Vous avez envie de goûter de nouvelles bières proches de celles que vous connaissez, ou complètement différentes ? Il y a quelques temps déjà, je vous ai décrit la place de la bioinformatique dans les laboratoires citoyens. Aujourd'hui, un projet sympathique…
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De l'explosion du tout séquençage à la médecine personnalisée
Un génome, c'est quoi ? Avant de plonger dans le vif du sujet, mieux vaut s'assurer qu'on ait les bases. Nous allons parler de séquençage de génome. Pour les notions sur le séquençage je vous redirige vers cet excellent article et pour le génome on va partir d'une définition simple et efficace : il s'agit de l'ensemble…
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Il était une fois… l’analyse de séquences d’ADN
L'analyse de séquences est une mission centrale de la bioinformatique. Quelques mots sur celle de l'ADN, un domaine incontournable dans lequel les chercheurs s’attèlent à comprendre la fonction des régions régulatrices du génome et des gènes grâce aux nouvelles technologies. Le credo de la bio En biologie, il existe de nombreuses macromolécules renfermant un code permettant…
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Single-cell sequencing : le séquençage à la cellule près
Dans la grande famille du séquençage, on distingue le DNAseq et le RNAseq. Le premier capture la séquence d'ADN contenue dans un organisme, un tissu, une tumeur. C'est un peu comme décompiler le code source d'un être vivant pour comprendre comment il fonctionne. Le postulat de l'ADN est qu'il est sensé être le même dans…
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Frederick Sanger nous a quitté
Si la nouvelle ne vous est pas encore parvenue, nous vous annonçons que Frederick Sanger, le père de la génomique, est décédé le mardi 19 novembre 2013 à l'âge de 95 ans. Frederick Sanger est né en 1918 dans un petit village du Gloucestershire en Angleterre. Il étudie les sciences naturelles dans le prestigieux Saint…