Archives par tags: Génomique

Didacticiel :
Introduction à l'analyse des SNPs

Introduction
Un SNP (Single Nucleotid Polymorphism) est la mutation d'un seul nucléotide à une position donnée, entre individus d'une même population. Ces substitutions ponctuelles permettent d'identifier des sous-populations.
Vous avez sûrement étudié en cours l'exemple de la drépanocytose, une maladie causée par la mutation ponctuelle d'un gène. L'origine de cette maladie génétique peut être observée en analysant les SNPs dans la population humaine...

Astuce :
L'annotation de régions génomiques et les analyses d’enrichissement

Les annotations sont essentielles lors d'analyses fonctionnelles à large échelle sur le génome. 
Lorsque l’on pratique des analyses en génomique, basées sur des techniques comme le RNA-seq ou le ChIP-seq, on se retrouve avec respectivement une liste de transcrits ou de pics (régions génomiques). Dans le cas des analyses ChIP-seq, on souhaite caractériser les gènes cibles du facteur de transcription étudié sur tout le génome (genome-wide), pour comprendre la fonction biologique de ce facteur...

Découverte :
Hi-C: Quelques bases

Aujourd'hui on va découvrir ensemble une des petites dernières dans la famille des techniques hauts débits: le High Chromosome Contact map (Hi C)[1] . Revenons sur quelques bases : un gène ne pourra être exprimé que si l'ADN qui le code est déplié. Par conséquent les régions dans lesquelles les gènes ne sont pas exprimés sont quant à elles repliées et forment ce qu'on appelle les domaines topologiques (TADs)...

Opinion :
De l'explosion du tout séquençage à la médecine personnalisée

 

Un génome, c'est quoi ?
Avant de plonger dans le vif du sujet, mieux vaut s'assurer qu'on ait les bases. Nous allons parler de séquençage de génome. Pour les notions sur le séquençage je vous redirige vers cet excellent article et pour le génome on va partir d'une définition simple et efficace : il s'agit de l'ensemble de l'information génétique portée par l'ADN d'un être vivant...

Astuce :
Fabriquer un trackhub dans UCSC

J'ai décidé de partager avec vous la petite astuce du moment que j'ai découverte grâce à Jonathan et que j'ai incorporée dans mon travail actuel (merci encore à lui, il a lu toute l’infâme documentation de UCSC).
[edit : Il vient d'ailleurs de me signaler que la documentation pour les trackhubs vient d'être mise à jour et est devenue beaucoup plus digeste. Tant mieux pour les suivants.]
Le navigateur génomique (pour ne pas dire genome browser) de UCSC nous autorise donc à générer et visualiser des "trackhubs"...

Découverte :
Comment organiser sa veille en Bioinformatique ?

Librement traduit, complété et adapté de l’article “How to Stay Current in Bioinformatics/Genomics” par Stephen Turner. Stephen est "assistant professor" (c'est à dire professeur non encore titularisé) en santé publique, et directeur du bioinformatics core de l'Université de Virginie, et tient le blog Getting Things Done in Genetics & Bioinformatics Research.
Plusieurs personnes ayant demandé à Stephen comment il restait au courant de ce qu’il se passait dans son domaine, il a décidé de partager sa stratégie sur son blog...

J'ai lu :
J’ai lu : Bioinformatique – Génomique et post-génomique

Suite à l'article de Guillaume, voici le deuxième article de la rubrique J’ai lu, portant sur le livre « Bioinformatique – Génomique et post-génomique ».
Bioinformatique – Génomique et post-génomique
Ouvrage de Frédéric Dardel et François Képès, professeurs à l'École polytechnique, publié en 2002 aux Éditions École polytechnique. Une partie de l’œuvre est disponible sur google docs...

Découverte :
Les éléments transposables : de l’appellation "ADN poubelle" à leur étude.

Les éléments transposables sont des séquences d'ADN mobiles dont l'existence à été mise en évidence par Barbara McClintock dans les années 40 chez le maïs. Ces séquences sont présentes dans toutes les branches de l'arbre du vivant et peuvent représenter une grande partie du génome (environ 40% du génome chez l'Homme et jusqu'à 90% chez le blé). L'universalité et la mobilité de ces séquences accréditent l'idée que les éléments transposables jouent un rôle dans l'évolution et la plasticité des génomes, ce qui est prouvé dans le maïs où un gène impliqué dans la pigmentation est dans certains cas inhibé par un élément transposable qui, lorsque il s'excise, donne un pigment violet au maïs...