
Pour mon premier article, je vais vous présenter un outil que j'ai développé lorsque je travaillais sur le projet "Myocapture"; un projet national de séquençage d'exomes qui portait sur les myopathies (https://www.afm-telethon.fr/myopathie-congenitale-6675). Ce projet visait à trouver de nouvelles mutations responsables de ces maladies rares. Il a également permis d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans des myopathies congénitales...