Pour mon premier article, je vais vous présenter un outil que j'ai développé lorsque je travaillais sur le projet "Myocapture"; un projet national de séquençage d'exomes qui portait sur les myopathies (https://www.afm-telethon.fr/myopathie-congenitale-6675). Ce projet visait à trouver de nouvelles mutations responsables de ces maladies rares. Il a également permis d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans des myopathies congénitales...
Partir de quelconques données de séquençage haut débit brutes pour arriver à une analyse complète demande au mieux, une certaine pratique de ces technologies. Dans bien des cas, on va alors mettre en place un pipeline reposant sur tout un tas d'outils. Il faudra probablement des heures pour comprendre les paramètres de chacun d’entre eux et regrouper l'ensemble en une jolie chaine de traitement pour arriver au résultat souhaité (qui restera bien sûr à interpréter hum...
Introduction
Un SNP (Single Nucleotid Polymorphism) est la mutation d'un seul nucléotide à une position donnée, entre individus d'une même population. Ces substitutions ponctuelles permettent d'identifier des sous-populations.
Vous avez sûrement étudié en cours l'exemple de la drépanocytose, une maladie causée par la mutation ponctuelle d'un gène. L'origine de cette maladie génétique peut être observée en analysant les SNPs dans la population humaine...
Aujourd'hui on va découvrir ensemble une des petites dernières dans la famille des techniques hauts débits: le High Chromosome Contact map (Hi C)[1] . Revenons sur quelques bases : un gène ne pourra être exprimé que si l'ADN qui le code est déplié. Par conséquent les régions dans lesquelles les gènes ne sont pas exprimés sont quant à elles repliées et forment ce qu'on appelle les domaines topologiques (TADs)...
Photo de groupe JOBIM2013 | ©GenoToul/MarionGalindo
Ça y est, les JOBIM 2013 ont eu lieu. Cela se passait à Toulouse au Centre des Congrès Pierre Baudis. Ce fut une semaine bien chargée et bioinformatiquement très intéressante. Les sessions plénières ainsi que les parallèles ont rencontré un certain succès. Cette année les conférenciers invités étaient au nombre de six : Simon Anders (EMBL, Heildelberg), Christine Brun (TAGC, Marseille), Laurent Duret (LBBE, Lyon), Jean-Loup Faulon (Université d'Evry), Roderic Guigo (CRG, Barcelone) et Pedro Mendes (Université de Manchester)...
Logo de Galaxy
Qu'est-ce que Galaxy ?
Galaxy est une application web écrite en Python destinée à faciliter la manipulation et l'analyse des données, dans le cadre de la recherche biomédicale. Elle permet d'utiliser des logiciels habituellement exécutés en ligne de commande de manière graphique, grâce à un système de plugins (« outils ») en XML et de templates Mako. Ces outils sont particulièrement puissants car ils peuvent exécuter n'importe quel langage ou programme...
Je dois l'avouer : ce mois est un cauchemar. Il y avait une tonne de choses passionnantes ! Alors, le choix d'en laisser certains en dehors m'a causé des nuits blanches... Je plaisante. J'en ai choisi donc quelques-unes espérant que le mélange gourmand et croquant fasse de l'ombre aux émissions culinaires de M6 (clin d'oeil aux Guignols). Bonne lecture !
Quelques papiers intéressants sont parus en avril dans Nature Methods...
