Les éléments répétés du génome humain : aperçu rapide avec R et le tidyverse

Dans un pré­cé­dent article, nous avions regar­dé le fichier d'annotation des gènes du génome humain d’après Gen­code. J'avais uti­li­sé pour cela la puis­sante com­bi­nai­son dplyr + ggplot2 (packages cen­traux du tidy­verse), par­ti­cu­liè­re­ment adap­tée à tout ce qui est mani­pu­la­tion et visua­li­sa­tion de don­nées tabu­laires.

Mais notre génome n'est pas consti­tué que de gènes, loin s'en faut ! Les élé­ments répé­tés sont en fait bien plus majo­ri­taires. Je ne vais pas me ris­quer à don­ner ici une défi­ni­tion pré­cise de ce qu'est un élé­ment répé­té, je me conten­te­rai de rap­pe­ler que si les élé­ments trans­po­sables sont des élé­ments répé­tés, tout les élé­ments répé­tés ne sont pas trans­po­sables ! Comme sou­vent en bio-infor­ma­tique, je vais me conten­ter de la défi­ni­tion prag­ma­tique d'élément répé­té : un élé­ment répé­té est un élé­ment décrit dans ma table d'annotation des élé­ments répé­tés. :-p

Les sources d'annotation des élé­ments répé­tés du génome humain sont bien plus rares que pour ce qui concerne les gènes. Je vous pro­pose d'utiliser le temps de cet article une table dis­po­nible sur le UCSC table brow­ser. Alors oui, l'interface a mal vieilli, mais le UCSC table brow­ser reste une for­mi­dable col­lec­tion de fichiers d'annotation du génome. Pour obte­nir la table en ques­tion, il suf­fit nor­ma­le­ment de chan­ger le champ group sur Repeats et de lais­ser le reste par défaut.

J'ai per­son­nel­le­ment télé­char­gé cette table le 4 avril 2017. Peut-être la vôtre sera-t-elle plus récente, et donc légè­re­ment dif­fé­rente ? En effet, les anno­ta­tions du génome humain, gènes comme élé­ments répé­tés, ne sont pas encore par­faites et sont tou­jours acti­ve­ment amé­lio­rées. Cette table a été géné­rée à l'aide de l'outil Repeat­Mas­ker, outil qui per­met de mas­quer (en rem­pla­çant par des N) les nucléo­tides d'un fichier fas­ta qui sont inclus dans des élé­ments répé­tés. Je trouve assez iro­nique qu'une des meilleures sources d'annotation des élé­ments répé­tés soit issue d'un logi­ciel visant à s'en débar­ras­ser. ^^ Ce logi­ciel de plus de 20 ans sert notam­ment à faci­li­ter l'annotation des gènes des génomes en mas­quant les séquences répé­tées.

Si vous sou­hai­tez repro­duire les ana­lyses ci-des­sous, je vous laisse donc télé­char­ger la table, la mettre dans un réper­toire de tra­vail, et lan­cer R. Si vous n'en avez rien à faire de R, vous pou­vez tout à fait sau­ter les blocs de code et autres expli­ca­tions pour vous conten­ter de regar­der les jolies images. 🙂 Je détaille cepen­dant ma démarche, en espé­rant qu'au moins l'une ou l'un d'entre vous puisse en reti­rer une astuce utile, au prix d'un alour­dis­se­ment assez consé­quent de ce billet.

Import et toilettage des données

Après avoir lan­cé R et défi­ni un réper­toire de tra­vail appro­prié (via la com­mande

setwd()

 ), je com­mence par char­ger quelques packages que j'aime bien :

library(purrr)   # programmation fonctionnelle
library(dplyr)   # manipulation de tableaux de données
library(readr)   # import de fichiers txt
library(ggplot2) # des jolis plots
library(cowplot) # thème ggplot2 + outils pour figures multi-panneaux
library(forcats) # manipulations de factor
library(svglite) # export en svg
library(viridis) # une palette de couleur sympa
library(xtable)  # export des tableaux en HTML

J'importe la table dans R à l'aide d'une fonc­tion du package rea­dr, fonc­tion qui est plus rapide et qui a des valeurs par défaut de ses para­mètres plus adap­tées que la fonc­tion

read.table()

  de R base :

repeats_dirty <- read_tsv("repeats_rmsk_hg38.txt.gz")

Je vais ensuite ne gar­der que les colonnes qui m'intéressent, que je renomme. J'en pro­fite aus­si pour ne gar­der que les lignes concer­nant les chro­mo­somes stan­dards, en fil­trant les haplo­types alter­na­tifs qui ne feraient qu'alourdir cer­taines figures par la suite.

standard_chromosomes <- c(paste0("chr", 1:22), "chrX", "chrY")

repeats <- select(repeats_dirty, genoName, genoStart, genoEnd, strand, repName, repFamily, repClass) %>%
    dplyr::rename(chr = genoName, start = genoStart, end = genoEnd, name = repName, family = repFamily, class = repClass) %>%
    filter(chr %in% standard_chromosomes)

Ce qui me donne cette table-ci :

head(repeats) %>%
    xtable() %>%
    print(type = "html", include.rownames = FALSE)

chr	start	end	strand	name	fami­ly	class
chr1	67108753	67109046	+	L1P5	L1	LINE
chr1	8388315	8388618	-	AluY	Alu	SINE
chr1	25165803	25166380	+	L1MB5	L1	LINE
chr1	33554185	33554483	-	AluSc	Alu	SINE
chr1	41942894	41943205	-	AluY	Alu	SINE
chr1	50331336	50332274	+	HAL1	L1	LINE

Nous avons donc une clas­si­fi­ca­tions des élé­ments répé­tés en trois niveaux hié­rar­chiques, dans l'ordre : class > fami­ly > name.

Avant de regar­der plus en détail cette clas­si­fi­ca­tion, j'en pro­fite pour fil­trer les quelques lignes conte­nant un "?", qui cor­res­pondent à des clas­si­fi­ca­tions incer­taines. Je pour­rais les gar­der, mais il y en a rela­ti­ve­ment peu, et elles com­plexi­fie­raient l'analyse et alour­di­raient les figures.

repeats <- filter(
    repeats,
    !(grepl("?", repeats$class, fixed = TRUE) |
        grepl("?", repeats$family, fixed = TRUE) |
        grepl("?", repeats$name, fixed = TRUE)
    )
)

Les classes d'éléments répétés

La pre­mière figure que nous allons géné­rer s’intéresse au 1er niveau hié­rar­chique de la clas­si­fi­ca­tion : les classes d'éléments répé­tés. Com­bien y en a-t-il ? (divul­gâ­chis : 16) Quel est l’effectif de cha­cune des classes ? Quelle frac­tion du génome chaque classe couvre-t-elle ? Quelle est la dis­tri­bu­tion des lon­gueurs des élé­ments au sein de chaque classe ?

Je vais trier les classes par effec­tif décrois­sant pour rendre la figure plus jolie. Pour cela, comme j'utiliserai ggplot2, il me faut modi­fier l'ordre des levels de la colonne class après l'avoir trans­for­mée en fac­tor. J'utilise quelques fonc­tions du package for­cats.

repeats$class <- factor(repeats$class) %>% fct_infreq %>% fct_rev

Pour le pre­mier pan­neau, un dia­gramme en barres, j'utilise des astuces vues dans le pré­cé­dent billet. Si vous décou­vrez ggplot2, pour­quoi ne pas jeter un coup d’œil sur cet article star du blog ? Comme tou­jours, ce qui prend le plus de lignes, ce n'est pas la figure en elle-même, mais tous les petits ajus­tages néces­saires pour la rendre plus jolie.

plot_Class <- ggplot(repeats, aes(x = class)) +
    geom_bar(stat = "count", fill = "indianred1") +
    geom_text(aes(label = ..count..), y = 10000, hjust = 0, stat = "count") +
    labs(x = "Classe", y = "Nombre d'éléments") +
    scale_y_continuous(sec.axis = dup_axis()) +
    coord_flip() +
    background_grid(major = "xy", minor = "none")

Pour le deuxième pan­neau, j'ai envie de voir la lon­gueur totale cou­verte par chaque classe d'éléments répé­tés. Pour aider à la lec­ture, ce ne serait pas mal d'indiquer aus­si la frac­tion du génome cou­verte par chaque classe. Voi­là une excel­lente occa­sion d'utiliser une fea­ture récem­ment ajou­tée à ggplot2 : le second axe ! Avant toute chose, et comme la der­nière fois, je récu­père auprès de UCSC la lon­gueur totale de chaque chro­mo­some :

chr_length <- read_tsv("http://hgdownload-test.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/hg38.chrom.sizes", col_names = FALSE) %>%
    dplyr::rename(seqnames = X1, length = X2) %>%
    filter(seqnames %in% standard_chromosomes) %>%
    mutate(seqnames = factor(seqnames, levels = standard_chromosomes))
genome_length <- sum(as.numeric(chr_length$length)) # 3 088 269 832

Pour faci­li­ter les pro­chains cal­culs, je rajoute une colonne conte­nant la lar­geur de chaque élé­ment :

repeats <- mutate(repeats, width = end - start)

Et c'est par­ti pour un peu de magie dplyr ! Je groupe mon tableau par classe d'éléments répé­tés (avec

group_by()

), je cal­cule ensuite la lon­gueur totale cou­verte par chaque classe (avec

summarise()

 ), et je lance le tout dans ggplot2 ! Je spé­ci­fie bien que je sou­haite un axe secon­daire, qui est une trans­for­ma­tion linéaire de l'axe prin­ci­pal (

sec.axis = sec_axis(~100 * . / genome_length, name = "% du génome")

 ).

plot_genomeProp <- repeats %>%
    group_by(class) %>%
    summarise(total_length = sum(width)) %>%
    arrange(total_length) %>%
    ggplot(aes(x = class, y = total_length)) +
    geom_bar(stat = "identity", fill = "cornflowerblue") +
    geom_text(aes(label = paste0(round(100 * total_length / genome_length, digits = 1), "%")), y = 10000, hjust = 0) +
    labs(y = "Longueur cumulée (pb)") +
    scale_y_continuous(sec.axis = sec_axis(~100 * . / genome_length, name = "% du génome")) +
    coord_flip() +
    theme(axis.text.y = element_blank(), axis.title.y=element_blank()) +
    background_grid(major = "xy", minor = "none")

Le troi­sième et der­nier pan­neau sera un aper­çu de la dis­tri­bu­tion des lar­geurs pour chaque classe d'éléments répé­tés. Des boites à mous­taches géné­rées avec ggplot2 suf­fisent ici :

plot_sizeDistrib <- ggplot(repeats, aes(x = class, y = width)) +
    geom_boxplot(fill = "mediumorchid", outlier.shape = NA) +
    labs(x = "Classe", y = "Taille des éléments (pb)") +
    scale_y_continuous(sec.axis = dup_axis()) +
    coord_flip(ylim = c(0, 2500)) +
    theme(axis.text.y = element_blank(), axis.title.y=element_blank()) +
    background_grid(major = "xy", minor = "none")

Enfin, j'arrange labo­rieu­se­ment les pan­neaux à l'aide du package cow­plot et de quelques nombres magiques qui vont bien pour rendre la figure plai­sante à l’œil :

myoffset <- 0.008
firstplotsize <- 0.44
svglite("plots/classeER.svg", width = 10, height = 5)
ggdraw() +
    draw_plot(plot_Class      , x = 0.0, y = myoffset, w = firstplotsize, h = 0.96 - 2*myoffset) +
    draw_plot(plot_genomeProp , x = firstplotsize, y = 0.0, w = (1-firstplotsize)/2, h = 0.96) +
    draw_plot(plot_sizeDistrib, x = firstplotsize + (1-firstplotsize)/2, y = 0.0, w = (1-firstplotsize)/2, h = 0.96) +
    draw_plot_label(LETTERS[1:3], x = c(0.14, firstplotsize - 0.01, firstplotsize + (1-firstplotsize)/2 - 0.01), y = 0.92) +
    draw_label("Classes d'éléments répétés", size = 15, x = 0.5, y = 0.97)
dev.off()

Figure 1 : Les classes d'éléments répé­tés du génome humain. A. Nombre d'éléments répé­tés pour chaque classe. B. Frac­tion du génome cou­vert par chaque classe. C. Dis­tri­bu­tion des tailles d'éléments répé­tés pour chaque classe.

Les plus obser­va­teurs d'entre vous auront peut être réa­li­sé, avec stu­peur, qu'en effet Repeat­Mas­ker caté­go­rise les gènes d'ARN ribo­so­maux (rRNA) et de trans­ferts (tRNA) comme étant des élé­ments répé­tés ! Ce qui est tech­ni­que­ment exact, mais m'a un peu sur­pris au début (ça va mieux main­te­nant, mer­ci). Je me suis amu­sé à com­pa­rer le nombre de copies de gènes d'ARN ribo­so­maux recen­sé par GENCODE, vu la der­nière fois (544) avec ceux repé­rés par Repeat­Mas­ker (1 751). Peut-être la dif­fé­rence est-elle due aux copies non fonc­tion­nelles, incluses dans la liste Repeat­Mas­ker mais pas dans celle de GENCODE ? Une telle dif­fé­rence se retrouve pour d'autres caté­go­ries de gènes ARN. Par exemple GENCODE recense 1 900 snR­NA et Repeat­Mas­ker 4 285.

Si les SINE (short inter­sper­sed nuclear ele­ments) sont plus nom­breux que les LINE (Long inter­sper­sed nuclear ele­ments), ils sont en géné­ral plus courts, et donc consti­tuent une frac­tion moindre de notre génome. La troi­sième classe la plus abon­dante, à la fois en effec­tif et en frac­tion du génome, est celle des élé­ments à LTR (long ter­mi­nal repeat). Il s'agit donc d'éléments issus de rétro­vi­rus endo­gènes.

Notez que la figure 1C ne montre pas les points ous­ti­ders. En effet, les plus longs élé­ments répé­tés le sont tel­le­ment que les mon­trer écra­se­raient le reste de la figure. Voyez plu­tôt :

arrange(repeats, desc(width)) %>%
    top_n(5) %>%
    xtable() %>%
    print(type = "html", include.rownames = FALSE)

chr	start	end	strand	name	class	fami­ly	width
chr1	123500000	124000000	+	ALR/​Alpha	Satel­lite	cen­tr	500000
chr1	123000000	123500000	+	ALR/​Alpha	Satel­lite	cen­tr	500000
chr5	48000000	48500000	+	ALR/​Alpha	Satel­lite	cen­tr	500000
chr7	59000000	59500000	+	ALR/​Alpha	Satel­lite	cen­tr	500000
chr8	44500000	45000000	+	ALR/​Alpha	Satel­lite	cen­tr	500000
chr12	35000000	35500000	+	ALR/​Alpha	Satel­lite	cen­tr	500000

D’après la table d'annotation, les élé­ments répé­tés les plus longs sont donc les cen­tro­mères, fai­sant tous exac­te­ment 500 000 paires de base. Quelle coïn­ci­dence ! En fait, à l'heure d’écriture de cet article, les cen­tro­mères du génome humain ne sont tou­jours pas assem­blés… Parce que figu­rez-vous qu'assembler 23 ou 24 régions d'environ 500 kb très hau­te­ment répé­tées, ce n'est pas de la tarte ! En atten­dant, les cen­tro­mères sont donc anno­tés avec une lon­gueur esti­mée arbi­traire. Mais avec le rapide déve­lop­pe­ment des tech­no­lo­gies de séquen­çage de frag­ments longs, il est pos­sible que les cen­tro­mères humains soient assem­blés pro­chai­ne­ment. Les plus longs reads séquen­cés par la tech­no­lo­gie Nano­pore se rap­prochent de la méga-base !

Notre génome est en tout cas consti­tué par envi­ron :

sum(repeats$width) / genome_length

49,4% d'éléments répé­tés ! Sont-ils homo­gè­ne­ment répar­tis entre les chro­mo­somes ? C'est ce que je vous pro­pose de décou­vrir ensuite.

Distributions des éléments répétés entre chromosomes

Tout d'abord, sou­hai­tant mettre en évi­dence les trois plus grandes caté­go­ries d'éléments répé­tés (LINE, SINE et LTR), je crée une nou­velle colonne  via un

mutate()

  et un

if_else()

 . Je regroupe ensuite le tableau par chro­mo­some (

group_by()

 ) et par classe et somme les lar­geurs d'éléments répé­tés (

mutate(sum(width))

 ). Je joins le tableau à celui conte­nant la lon­gueur des chro­mo­somes (

left_join()

 ) pour pou­voir cal­cu­ler la frac­tion de chaque chro­mo­some conte­nant des élé­ments répé­tés (le second

mutate()

 ). J'en pro­fite pour réorien­ter les levels de fac­tors pour ordon­ner les dif­fé­rentes colonnes dans la figure. Et enfin j'envoie les don­nées dans ggplot2, en ajus­tant tout un tas de micro-détails pour avoir une figure exac­te­ment comme j'aime :

svglite("plots/ERparChrom.svg", width = 5, height = 3)
repeats %>%
    mutate(simple_class = if_else(
        !(class %in% c("SINE", "LINE", "LTR")),
        "other",
        as.character(class)
    )) %>%
    group_by(chr, simple_class) %>%
    summarize(cum_size = sum(width)) %>%
    left_join(chr_length, by = c("chr" = "seqnames")) %>%
    ungroup %>%
    mutate(
        frac_repeat = cum_size/length,
        simple_class = factor(simple_class, levels = c("other", "LTR","SINE", "LINE")),
        chr = factor(chr, levels = standard_chromosomes)
    ) %>%
    ggplot(aes(x = chr, y = frac_repeat, fill = simple_class)) +
    geom_bar(stat = "identity") +
    theme(axis.text.x = element_text(angle = 90, hjust = 0, vjust = 0.5)) +
    scale_y_continuous(labels = scales::percent) +
    scale_fill_manual(values = c("gray", viridis(3, begin = 0.25, end = 0.9))) +
    labs(x = NULL, y = "% du chromosome", title = "Contenu répété de chaque chromosome", fill = "Classe") +
    background_grid(major = "xy", minor = "none")
dev.off()

Figure 2 : Conte­nu en élé­ments répé­tés de chaque chro­mo­some.

En pre­mière approxi­ma­tion, il semble que chaque auto­some ait un conte­nu en élé­ments répé­tés à peu près équi­valent, oscil­lant entre envi­ron 42% pour le chro­mo­some 22, et 59% pour le chro­mo­some 19. Il est amu­sant de com­pa­rer cette figure avec celle du conte­nu en gènes de chaque chro­mo­some géné­rée la der­nière fois. Ain­si le chro­mo­some 19 est à la fois l'autosome le plus riche en gènes pro­téiques et le plus riche en élé­ments répé­tés ! L'énigmatique chro­mo­some 13 est rela­ti­ve­ment pauvre en élé­ments répé­tés, et en même temps pauvre en gènes. Les chro­mo­somes sexuels font ici leur malin, avec le chro­mo­some X ayant le plus fort taux en élé­ments répé­tés (62%), et le chro­mo­some Y le plus faible (28%). Éton­nam­ment (en tout cas pour moi), notre chro­mo­some Y est donc ni riche en pseu­do­gènes, ni riche en élé­ments répé­tés, il est juste… petit.

Les familles d'éléments répétés

Après avoir détaillé les classes d'éléments répé­tés, jetons un œil aux niveaux de clas­si­fi­ca­tions sui­vants, familles et sous-familles :

group_by(repeats, class) %>%
    summarise(n_family = length(unique(family)), n_subfamily = length(unique(name)), n_element = n()) %>%
    arrange(desc(n_family), desc(n_subfamily)) %>%
    xtable() %>%
    print(type = "html", include.rownames = FALSE)

class	n_​family	n_​subfamily	n_​element
DNA	16	226	479941
LINE	7	171	1516226
LTR	6	567	709475
SINE	6	60	1779233
Satel­lite	4	22	7018
Simple_​repeat	1	14162	678663
Unk­nown	1	71	5531
tRNA	1	62	1777
snR­NA	1	12	4285
Retro­po­son	1	6	5397
scR­NA	1	5	1334
Low_​complexity	1	4	98618
rRNA	1	3	1751
RC	1	3	1754
RNA	1	1	666
srpR­NA	1	1	1595

Nous allons essayer de repré­sen­ter gra­phi­que­ment cette diver­si­té, en affi­chant des dia­grammes en barres d'effectif de chaque famille de répé­tés. Je vais colo­rier les barres par le nombre de sous-familles pour chaque famille. Les effec­tifs variant énor­mé­ment, je suis contraint d'utiliser une échelle loga­rith­mique. J'ai alors été sur­pris de décou­vrir que pour l'instant,

coord_flip()

  et

annotation_logticks()

  sont mutuel­le­ment exclu­sif !

Je com­mence par pré­pa­rer les don­nées :

effectif_table <- group_by(repeats, class, family) %>%
    summarise(diff_name = length(unique(name)), size = n()) %>%
    ungroup()

Géné­rons ensuite un pan­neau de figure par classe d'éléments répé­tés pos­sé­dant de mul­tiples sous-familles (classes Satel­lite, LTR, LINE, SINE et DNA). J'utilise pour cela la fonc­tion

map()

  du package purrr, une variante de

lapply()

 , en défi­nis­sant une fonc­tion ano­nyme via les nota­tions quelque peu éso­té­riques

~

  et

.x

 .

multiFamily <- c("Satellite", "LTR", "LINE", "SINE", "DNA")

myFamilyPlots <- map(
    multiFamily,
    ~filter(effectif_table, class == .x) %>%
        arrange(size) %>%
        mutate(family = factor(family, levels = family)) %>%
        mutate(text_dark = if_else(diff_name > 50, TRUE, FALSE)) %>%
        ggplot(aes(x = family, y = size, fill = diff_name)) +
        geom_bar(stat = "identity") +
        geom_text(aes(label = size, color = text_dark), y = 1, hjust = 0) +
        scale_fill_viridis(limits=c(0, 100),  oob = scales::squish) +
        scale_color_manual(values = c("grey80", "black"), guide = FALSE) +
        scale_y_log10() +
        coord_flip(ylim = c(10, 1e7)) +
        background_grid(major = "xy", minor = "none") +
        labs(x = NULL, y = NULL, title = .x) +
        theme(legend.position = "none")
)
names(myFamilyPlots) <- multiFamily
myFamilyPlots$DNA <- myFamilyPlots$DNA + labs(y = "Nombre d'éléments")

Géné­rons ensuite le même type de pan­neau pour toutes les classes d'éléments ayant une seule famille :

plot_other <- filter(effectif_table, !(class %in% c("Satellite", "LTR", "LINE", "SINE", "DNA"))) %>%
    arrange(size) %>%
    mutate(family = factor(family, levels = family)) %>%
    ggplot(aes(x = family, y = size, fill = diff_name)) +
    geom_bar(stat = "identity") +
    geom_text(aes(label = size), y = 1, hjust = 0, stat = "count") +
    scale_fill_viridis(limits=c(0, 100),  oob = scales::squish) +
    scale_y_log10() +
    coord_flip(ylim = c(10, 1e7)) +
    background_grid(major = "xy", minor = "none") +
    labs(x = NULL, y = NULL, title = "Autres", fill = "Nombre de\nsous-familles") +
    theme(legend.position = "bottom")

Je récu­père la légende pour l'afficher à part, à l'aide d'une fonc­tion de cow­plot :

myLegend <- get_legend(plot_other)
plot_other <- plot_other + theme(legend.position = "none")

J'utilise un peu de magie noire pour homo­gé­néi­ser les marges de mes dif­fé­rents pan­neaux et gérer l'alignement ver­ti­cal. Ne me deman­dez pas d'expliquer, j'ai juste copié-col­lé un bout de code depuis inter­net.

myFamilyPlots <- map(myFamilyPlots, ggplotGrob)
plot_other <- ggplotGrob(plot_other)

myFamilyPlots.widths <- map(myFamilyPlots, ~.x$widths[1:3])
plot_other.widths <- plot_other$widths[1:3]

max.widths <- grid::unit.pmax(
    plot_other.widths,
    do.call(grid::unit.pmax, myFamilyPlots.widths)
)

plot_other$widths[1:3] <- max.widths
myFamilyPlots <- map(myFamilyPlots, function(x) {
    x$widths[1:3] <- max.widths
    return(x)
})

Enfin, j'arrange les dif­fé­rents pan­neaux, et j'exporte la figure dans un .SVG :

svglite("plots/familleER.svg", width = 10, height = 7)
ggdraw() +
    draw_text("Les familles\nd'éléments répétés", x = 1/6, y = 0.95, size = 18) +
    draw_plot(myLegend               , x = 0.0, y = 0.75, w = 1/3, h = 0.2 ) +
    draw_plot(myFamilyPlots$DNA      , x = 0.0, y = 0.0 , w = 1/3, h = 0.8 ) +
    draw_plot(myFamilyPlots$LINE     , x = 1/3, y = 0.62, w = 1/3, h = 0.38) +
    draw_plot(myFamilyPlots$SINE     , x = 1/3, y = 0.31, w = 1/3, h = 0.31) +
    draw_plot(myFamilyPlots$LTR      , x = 1/3, y = 0.0 , w = 1/3, h = 0.31) +
    draw_plot(myFamilyPlots$LTR      , x = 1/3, y = 0.0 , w = 1/3, h = 0.31) +
    draw_plot(myFamilyPlots$Satellite, x = 2/3, y = 0.7 , w = 1/3, h = 0.3 ) +
    draw_plot(plot_other             , x = 2/3, y = 0.0 , w = 1/3, h = 0.7 )
dev.off()

Figure 3 : Les familles d'éléments répé­tés.

Recon­nais­sez-vous des noms fami­liers ? Par exemple, nous avons 2 118 inser­tions d'éléments Pig­gy­Bac dans notre génome. Ce trans­po­son est à l'origine d'une méthode de clo­nage de gènes dans des plas­mides assez popu­laire.

Ce que je remarque sur­tout, c'est que des ARN de trans­ferts (tRNA) se baladent dans la caté­go­rie des SINE. MAIS POURQUOI ! POURQUOI ON NE PEUT PAS AVOIR DES CLASSIFICATIONS COHÉRENTES EN BIOINFORMATIQUE !

Hum hum, par­don.

En fait tout va bien : la clas­si­fi­ca­tion est stric­te­ment non che­vau­chante au niveau des sous-familles : les tRNA de classe SINE ne contiennent pas les même sous-familles de tRNA que les tRNA de classe tRNA. Oui, je sais, ce n'est pas très clair.  Mais il se trouve qu'un cer­tain nombre de SINE dérivent de séquences d'ARN de trans­ferts. Je pense donc que cette clas­si­fi­ca­tion est tout à fait jus­ti­fiée.

Je pour­rais me perdre ensuite dans les détails des dif­fé­rentes sous-familles d'élément répé­tés, mais je pré­fère lais­ser les plus curieux d'entre vous se perdre dans ce fas­ci­nant tableau, et nous racon­ter leurs trou­vailles en com­men­taires. Et c'est donc sur cette abrupte conclu­sion que je conclus.

Un grand mer­ci aux super relec­teurs et relec­trice : Clé­mence, eorn, Mathu­rin et Max, sans qui cet article serait beau­coup moins bien.