Étiquette : NGS

  • ViLoVar : un outil pour la visualisation de variations génétiques

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    par

    Raphael Schneider
    dans
    ViLoVar : un outil pour la visualisation de variations génétiques

    Pour mon pre­mier article, je vais vous pré­sen­ter un outil que j'ai déve­lop­pé lorsque je tra­vaillais sur le pro­jet "Myo­cap­ture"; un pro­jet natio­nal de séquen­çage d'exomes qui por­tait sur les myo­pa­thies (https://​www​.afm​-tele​thon​.fr/​m​y​o​p​a​t​h​i​e​-​c​o​n​g​e​n​i​t​a​l​e​-​6​675). Ce pro­jet visait à trou­ver de nou­velles muta­tions res­pon­sables de ces mala­dies rares. Il a éga­le­ment per­mis d'identifier de nou­veaux gènes impli­qués dans…

  • Vous ne savez pas comment analyser vos données Hi‑C ? Exemple d'utilisation de HiC-pro

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    par

    Léopold Carron
    dans
    Vous ne savez pas comment analyser vos données Hi‑C ? Exemple d'utilisation de HiC-pro

    Par­tir de quel­conques don­nées de séquen­çage haut débit brutes pour arri­ver à une ana­lyse com­plète demande au mieux, une cer­taine pra­tique de ces tech­no­lo­gies. Dans bien des cas, on va alors mettre en place un pipe­line repo­sant sur tout un tas d'outils. Il fau­dra pro­ba­ble­ment des heures pour com­prendre les para­mètres de cha­cun d’entre eux…

  • Introduction à l'analyse des SNPs

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    par

    ClemBuntu
    dans
    Introduction à l'analyse des SNPs

    Introduction Un SNP (Single Nucleo­tid Poly­mor­phism) est la muta­tion d'un seul nucléo­tide à une posi­tion don­née, entre indi­vi­dus d'une même popu­la­tion. Ces sub­sti­tu­tions ponc­tuelles per­mettent d'identifier des sous-popu­la­tions. Vous avez sûre­ment étu­dié en cours l'exemple de la dré­pa­no­cy­tose, une mala­die cau­sée par la muta­tion ponc­tuelle d'un gène. L'origine de cette mala­die géné­tique peut être obser­vée en…

  • Hi‑C : Quelques bases

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    par

    Léopold Carron
    dans
    Hi‑C : Quelques bases

    Aujourd'hui on va décou­vrir ensemble une des petites der­nières dans la famille des tech­niques hauts débits : le High Chro­mo­some Contact map (Hi C)[1] . Reve­nons sur quelques bases : un gène ne pour­ra être expri­mé que si l'ADN qui le code est déplié. Par consé­quent les régions dans les­quelles les gènes ne sont pas expri­més sont…

  • JOBIM2013 : le bilan

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    par

    Article Collaboratif
    dans
    JOBIM2013 : le bilan

    Ça y est, les JOBIM 2013 ont eu lieu. Cela se pas­sait à Tou­louse au Centre des Congrès Pierre Bau­dis. Ce fut une semaine bien char­gée et bio­in­for­ma­ti­que­ment très inté­res­sante. Les ses­sions plé­nières ain­si que les paral­lèles ont ren­con­tré un cer­tain suc­cès. Cette année les confé­ren­ciers invi­tés étaient au nombre de six : Simon Anders (EMBL,…

  • Galaxy : Bien plus qu'un gestionnaire de workflows

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    par

    Nisaea
    dans
    Galaxy : Bien plus qu'un gestionnaire de workflows

    Qu'est-ce que Galaxy ? Galaxy est une appli­ca­tion web écrite en Python des­ti­née à faci­li­ter la mani­pu­la­tion et l'analyse des don­nées, dans le cadre de la recherche bio­mé­di­cale. Elle per­met d'utiliser des logi­ciels habi­tuel­le­ment exé­cu­tés en ligne de com­mande de manière gra­phique, grâce à un sys­tème de plu­gins (« outils ») en XML et de tem­plates Mako. Ces…

  • Revue de presse : Le printemps, les oiseaux et … la biblio

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    par

    Malicia
    dans
    Revue de presse : Le printemps, les oiseaux et … la biblio

    Je dois l'avouer : ce mois est un cau­che­mar. Il y avait une tonne de choses pas­sion­nantes ! Alors, le choix d'en lais­ser cer­tains en dehors m'a cau­sé des nuits blanches… Je plai­sante. J'en ai choi­si donc quelques-unes espé­rant que le mélange gour­mand et cro­quant fasse de l'ombre aux émis­sions culi­naires de M6 (clin d'oeil aux Gui­gnols).…